想宝宝健康 如何让疾病别遗传给下一代？（图）
随着医学技术的提高，虽然仍有一些遗传性疾病无法避免，但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗，是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的，与此同时，专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。
单种疾病发病率低，总发病率却较高
河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者，由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑，小患者的肝功能严重受损，智力方面也出现了异常，检查后被确诊为肝豆状核变性，属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
廖世秀介绍说，遗传性疾病的种类很多，染色体病、x连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴，其中染色体病有300多种，X连锁遗传病有70余种，因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高，但总发病率还是比较高的。
染病后，这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等，对患者自身和家庭影响重大。
及时实施外科手术，可矫正体表缺陷
说起遗传性疾病，很多人认为这些疾病会一代代往下传，因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头，也有些人想着生生看再说，说不定孩子会健健康康呢！这些观点都是不正确的。
廖世秀指出，虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多，但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的，每年都有新的研究进展。对于唇裂，腹壁缺损，先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损，都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正，一般来说，手术越早孩子恢复得越好。
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